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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 01/10/2026

Hoy, 1 de octubre, queremos dar a conocer el #DíaDeLaEnfermedadDeLafora 💜 La enfermedad de Lafora es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a los niños. Es terminal y no tiene cura. Descubre más en: chelseashope.org #FightLafora

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 30/09/2026

Mañana es el Día de la Enfermedad de #Lafora, una forma rara y muy grave de epilepsia mioclónica progresiva que muestra sus primeros síntomas al inicio de la adolescencia Únete a la campaña de Chelsea's Hope Fund para crear más conciencia sobre esta enfermedad #FightLafora linkin.bio/chelseashope/

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ALBA albinismo @albinismoalba.bsky.social · 18/08/2026

⚠️ INSCRIPCIONES ABIERTAS 🚨 Ya se han abierto las inscripciones para nuestras esperadas 20ª Jornadas ALBA, en las que serán especiales por el cumplimiento de los 20 años de la entidad. Podéis encontrar toda la información en nuestra web⬇️⬇️ albinismo.es/news/inscrip... #albinism #albinismo

Cartel del anuncio de las Inscripciones Abiertas para las 20ª Jornadas ALBA que tendrán lugar del 9 al 12 de octubre de 2026 en San Juan (Alicante).

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 29/09/2026

Os compartimos ASERMUDE, la Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas Su compromiso es apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica asermude.org

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Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @cabd-upo-csic.bsky.social · 29/09/2026

El proyecto del equipo liderado por Carlos Santos Ocaña ha sido propuesto para financiación en la convocatoria de proyectos de I+D+i en Salud del Instituto de Salud Carlos III. Enhorabuena! @pablodeolavide.upo.es @csicandalucia.bsky.social @rarascsic.bsky.social @isciiisalud.bsky.social

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 29/09/2026

Con motivo del 20º Aniversario de @albinismoalba.bsky.social, la asociación desarrollará una actividad magnífica en sus próximas jornadas anuales, del 9 - 12 de octubre.

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Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) @sebbm.bsky.social · 10/09/2026

🏅 Medallas de Honor SEBBM 2025 para Isabel Fariñas e Isabel Varela Nieto, por su trayectoria en bioquímica y biología molecular. Entrega: Antonio Ferrer, presidente de la SEBBM. #48congresoSEBBM @urv.cat

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 11/09/2026

¡Enhorabuena a Isabel Varela Nieto!✨ Estamos muy orgullosos de compartir que ha recibido la Medalla de Honor @sebbm.bsky.social 2025 en el #48CongresoSEBBM 🏅 Un reconocimiento más que merecido a su brillante trayectoria en bioquímica y biología molecular. @iib.uam.es @urv.cat @csic.es

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 08/09/2026

El 8 de septiembre es el #DíaMundialDeLaFibrosisQuística y desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización. Conoce más sobre esta enfermedad gracias a la Federación Española Fibrosis Quística (FEFQ) 👇 www.youtube.com/watch?v=mhIh...

youtube.com

Vídeo 1 - ¿Qué es la Fibrosis Quística?

YouTube video by FedFibrosisQuistica

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 07/09/2026

Hoy, 7 de septiembre, es el #DíaMundialporlaConcienciacióndeDuchenneBecker Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización. Porque cada avance cuenta y la investigación cambia vidas. Conoce más sobre esta enfermedad en www.duchenne-spain.org

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Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) @iib.uam.es · 07/09/2026

🌟 Silvia Martín Puig protagonista en el programa #DeCeroAlInfinito de @ondacero.es Habla sobre su publicación en Circulation y difundido en el #IIBM_News 👉 iib.uam.es/short?i=RLdXd0 Complicaciones cardiovasculares de la enfermedad de Kawasaki 👏👏 🎧 Desde el minuto 57: iib.uam.es/short?i=b3LCNN

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Science Media Centre España @sciencemediacentre.es · 07/09/2026

La IA ya interviene en todas las fases de la ciencia: hoy más de la mitad de las evaluaciones de papers no las hacen personas, sino sistemas de IA, con el riesgo de rechazar ideas innovadoras. 🖋️Un análisis de @lluismontoliu.bsky.social sciencemediacentre.es/ciencia-con-...

sciencemediacentre.es

Ciencia con IA: truco o trato

En los últimos cuatro años, hemos visto que la inteligencia artificial (IA) es capaz de intervenir en todas las fases de la investigación científica, sin embargo, conlleva riesgos: hoy más de la mitad...

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 07/09/2026

La inteligencia artificial (#IA) se ha colado de lleno en nuestras vidas, también en la investigación científica. Y esto puede ser de gran ayuda y apoyo, o generar problemas y facilitar el fraude científico. Hoy hablo de este tema en ⬇️ @sciencemediacentre.es sciencemediacentre.es/ciencia-con-...

sciencemediacentre.es

Ciencia con IA: truco o trato

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 04/09/2026

Hoy, 4 de septiembre, es el Día Mundial del Síndrome #PFAPA o también conocido como #SíndromeMarshall 💙 Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de sensibilización y reafirmamos nuestro compromiso con una mayor visibilidad e investigación

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 03/09/2026

🎙️ ¡Hoy entrevistan a @lluismontoliu.bsky.social en #radiomijas! Esta mañana, 3 de septiembre, a las 12:15 h en directo. ¡No os lo perdáis! ✨

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 02/09/2026

¡De vuelta de las vacaciones! 🔋 En la RER-CSIC reanudamos nuestra actividad con energía renovada para seguir impulsando la investigación, la colaboración multidisciplinar y la visibilidad de las #EnfermedadesRaras

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Jose Lucas Lab @jjlucaslab.bsky.social · 20/08/2026

One detail, the rare disease that responds to T+B (BTBGD) coincides with HD, not only in striatal atrophy, but in the triggering decreased function of the thiamine brain transporter (SLC19A3), mutated in BTBGD and under-expressed in HD)!! Which really sparked the initiative! @rarascsic.bsky.social

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 13/08/2026

“La ceguera separa a las personas de las cosas; la sordera separa a las personas de las personas”. Así empieza el artículo sobre #enfermedadesraras en @es.theconversation.co promovido desde @rarascsic.bsky.social sobre el síndrome de #Usher con ceguera y sordera. theconversation.com/ni-ver-ni-oi...

theconversation.com

Ni ver ni oír: así es el síndrome de Usher

Imagínese estar esperando el autobús sin poder oír, sin apenas ver y apoyado en una sola pierna. Así es vivir con el síndrome de Usher.

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 13/08/2026

📢 Empezamos el día con un nuevo artículo de @es.theconversation.com sobre Enfermedades Raras José María Millán, director científico del CIBERER e investigador en el IIS La Fe, nos cuenta sobre el síndrome de Usher. ¡No os lo perdáis! 👇 theconversation.com/ni-ver-ni-oi...

theconversation.com

Ni ver ni oír: así es el síndrome de Usher

Imagínese estar esperando el autobús sin poder oír, sin apenas ver y apoyado en una sola pierna. Así es vivir con el síndrome de Usher.

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Paula Tirado @paulatiradom.bsky.social · 30/07/2026

Ever wondered how intermediate progenitor cells regulate their cell cycle during dentate gyrus development? Excited to share the latest work by our lab @aixa-v-morales.bsky.social at @cncajal-csic.bsky.social is officially out! ✨✨

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Aixa V. Morales @aixa-v-morales.bsky.social · 30/07/2026

Our last work on the control of #cellcycle progression on #adultneurogenesis in the #hippocampus🧠 is now in @frontiersmedia.bsky.social 🎉. Excellent work by @paulatiradom.bsky.social, @pilar-rguezm.bsky.social, Lingling Li, Cris Medina and other lab members👏🏻🔬 at @cncajal-csic.bsky.social @csic.es

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 03/08/2026

Os compartimos las publicaciones más recientes de los grupos de la RER-CSIC ✨🔬 Te lo contamos en este hilo 🧵👇

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Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @cabd-upo-csic.bsky.social · 31/07/2026

Conoce las enfermedades mitocondriales por la mano de Carlos Santos para @es.theconversation.com

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 23/07/2026

Desde el @csic.es se han impreso y distribuido los documentos #Science4policy que preparamos desde la conexión #genoma y desde la Red @rarascsic.bsky.social Los PDFs están en #DigitalCSIC ⬇️ GENOMA digital.csic.es/bitstream/10... ENFERMEDADES RARAS digital.csic.es/bitstream/10...

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 23/07/2026

Los autores del informe #Science4Policy @csic.es sobre Enfermedades Raras ya están recibiendo sus ejemplares impresos. 📥 Podéis consultar y descargar la versión PDF en @digitalcsic.bsky.social 🔗 digital.csic.es/bitstream/10...

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 08/07/2026

¿Te perdiste el webinar de @lluismontoliu.bsky.social para #Share4Rare? Descubre el papel crucial que juegan las asociaciones de pacientes en la investigación científica. 📺 ¡Ya puedes ver la grabación completa aquí!: www.youtube.com/watch?v=yNyh...

youtube.com

#S4RAcademy - Sesión 1 - De la idea al proyecto

YouTube video by Share4Rare

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Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) @iib.uam.es · 29/06/2026

📣 Hoy en las noticias del #IIBM Un equipo liderado por Silvia Martín Puig, en colaboración con #CNIC, identifica una posible diana terapéutica para prevenir el daño coronario en la enfermedad de Kawasaki. ¡Enhorabuena! 👏👏 👀 No te lo pierdas: iib.uam.es/short?i=RLdXd0 @csic.es @uam.es

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 30/06/2026

Magnífico avance en la enfermedad de #Kawasaki, liderado por parte del grupo de la Dra. Silvia Martín Puig (@iib.uam.es), quienes forman parte de la RER-CSIC ✨ ¡Enhorabuena por este gran trabajo! 👏 Seguir apoyando la investigación es fundamental.

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 28/06/2026

En el número de este mes de la revista @muyinteresante.com (nº 542) sale publicada la entrevista que me hicieron con motivo de la publicación de mi último libro: #Impostores de la ciencia, editado por Pinolia en el que hablo de la #integridad en la investigación científica.

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 29/06/2026

📢 El número de este mes (n.º 542) de la revista @muyinteresante.com cuenta con la entrevista a @lluismontoliu.bsky.social con motivo de la publicación de su último libro "Impostores de la ciencia". 🔬 ¡No os la perdáis! 📘✨

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 29/06/2026

Hoy es el #DíaMundialDeLaEsclerodermia, enfermedad rara autoinmune que sigue siendo desconocida. 🩺 El lema "Escucha lo que no se oye" reivindica más sensibilización, investigación y atención especializada. 🗣️💡 ℹ️ Más info en: esclerodermia.com #Esclerodermia

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 29/06/2026

Ayer, 28 de junio, fue el #DíaMundialDelCribadoNeonatal. Desde la RER-CSIC celebramos el gran avance de la semana pasada con la aprobación de la Proposición de Ley. 👏 Seguimos reivindicando un acceso equitativo al diagnóstico precoz, sin importar la CCAA.

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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa @cbm-csic-uam.bsky.social · 25/06/2026

Entrevista con nuestra investigadora Belén Pérez: "A día de hoy, España está limitada para cumplir con el objetivo de integrar la medicina genómica en la práctica asistencial" www.immedicohospitalario.es/noticia/5706...

immedicohospitalario.es

A día de hoy España está limitada para cumplir con el objetivo de integrar la medicina genómica en la práctica asistencial

En breve la investigadora Belén Pérez celebrará sus primeros 100 días al frente de la Asociación Española de Genética Humana con muchos retos por

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 26/06/2026

Ayer participé en la reunión organizada por la @fundaciondravet.bsky.social en el campus de la Universidad MH donde tienen su laboratorio de investigación. Y coincidí con Fabián Villena como ponentes en el evento. Yo hablé de #enfermedadesraras de diagnóstico, terapias y de asociaciones.

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 26/06/2026

¡Gran avance en salud pública! La Comisión de Sanidad ha aprobado la Proposición de Ley sobre el cribado neonatal. Más equidad en la prueba del talón: no importa dónde nazcas, el acceso al diagnóstico temprano debe ser el mismo en todas las CCAA gacetamedica.com/politica/con...

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 25/06/2026

🗣️ David Barberá (@ingeniocsicupv.bsky.social), coordinador del área "Estudio social de afectados con ER y su entorno", ha inaugurado hoy en la Universidad de Valencia el Workshop "Cuerpo, género y discurso: narraciones alternativas de la salud y la enfermedad en la Edad Moderna”. 📜✨

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 24/06/2026

🚀 ¡Grandes noticias! Nos alegra compartir que el Dr. Manuel Álvarez Dolado (@cabimer.bsky.social) forma parte de iSNARE 🌍 Este proyecto ha sido seleccionado en la ERDERA’s first Joint Transnational Call. 🧵 Conoce todos los detalles aquí: rer-biomed.csic.es/mejorando-la...

rer-biomed.csic.es

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 24/06/2026

📢¡No os perdáis el capitulo sobre enfermedades vasculares en #LaCienciaDeLoSingular! De la mano de: 🔸Luisa M. Botella (@cib-csic.bsky.social), miembro del comité de la RER-CSIC 🔸Martín Jiménez, presidente de la Asociación HHT España 🔗 open.spotify.com/episode/0ktk...

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 23/06/2026

Hoy también es el Día Internacional por la Concienciación del #SindromedeDravet 💜 Una enfermedad rara neurológica con crisis epilépticas y alteraciones graves Nos sumamos para recordar que la investigación y un diagnóstico precoz salvan vidas ℹ️: www.apoyodravet.eu

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Red de Enfermedades Raras del CSIC @rarascsic.bsky.social · 23/06/2026

Hoy, 23 de junio, es el Día Mundial de la HHT ♥️ Como expresa su lema, "Dar Visibilidad salva Vidas". Nos unimos a esta campaña para concienciar y difundir su conocimiento. Más info en: www.asociacionhht.org #HHT #EERR #Divulgación

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Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) @cib-csic.bsky.social · 21/06/2026

Puedes conocer un poco más otras investigaciones del CSIC en #ELA en los vídeos que preparamos en el @cib-csic.bsky.social para el Itinerario Cicerón "La vida de las personas con ELA", celebrado el año pasado para conmemorar este día. 🔗

youtu.be

Itinerario Cicerón: "La vida de las personas con ELA"

Este vídeo forma parte del Itinerario Cicerón "La vida de las perso...

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Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) @cib-csic.bsky.social · 21/06/2026

Hoy es el Día Mundial de la ELA, y en el @cib-csic.bsky.social queremos sumarnos a la celebración de este día y contribuir a su visibilización.

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 20/06/2026

Gracias a todos los padres y las madres de niños y niñas con alguna #enfermedadrara y a todas las asociaciones de pacientes de #EERR que asististeis ayer al webinar que organizó @begonyanafria.bsky.social desde la plataforma #Share4Rare sobre el papel de las asociaciones en la investigación.

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