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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc. #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Cuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50% #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

En Europa la #DistrofiaMiotónica afecta a 1 de cada 11.400 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 20.000. En el mundo, la Distrofia Miotónica afecta a 1 de cada 15.000 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 8.000 adultos #DíaDistrofiaMiotónica

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Millones de afectados por #DistrofiaMiotónica están sin diagnósticar. Lo que redunda en posibles riesgos para su vida, por ejemplo en caso de una simple intervención quirúrgica con anestesia #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Se conocen 2 tipos de #DistrofiaMiotónica en función del gen en el que se produce la expansión de nucleótidos que provoca la enfermedad: la Distrofia Miotónica Tipo 1, también llamada DM1 o Enfermedad de Steinert (gen DMPK); y la Distrofia Miotónica Tipo 2 o DM2 (gen ZNF9)

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica es una #DistrofiaMuscular de origen genético. La Distrofia Muscular produce degeneración muscular progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. En adultos, la Distrofia Miotónica es la forma más común de Distrofia Muscular

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Hoy es el Día Mundial de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica y queremos saludar a todas las personas afectadas y difundir información sobre la enfermedad para aumentar su conocimiento, diagnóstico y favorecer su investigación #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 24/07/2026

Colabora en la búsqueda de terapias para #EnfermedadesRaras Lagundu #GaixotasunRaroetarako terapiak bilatzen Collaborate in the search for therapies for #RareDiseases Collaborez à la recherche de traitements pour les #MaladiesRares #希少疾患の治療法探しにご協力ください。 www.linkedin.com/safety/go/?u...

linkedin.com

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 25/03/2026

Sarepta Therapeutics shares early clinical results showing its investigational myotonicDystrophy type 1 (DM1) therapy (SRP-1003) successfully reaches muscle tissue. 💚🔬These findings highlight a promising approach to effective drug delivery to muscle. investorrelations.sarepta.com/news-release...

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Institut de Myologie @institutdemyologie.bsky.social · 28/02/2026

#RareDiseaseDay Aujourd'hui c'est la Journée Internationale des Maladies Rares, une journée pour sensibiliser aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. 🩷💜💙💚 #RaiseYourVoice #ShareYourColors #MoreThanYouCanImagine

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Ministerio del Interior @interior.gob.es · 28/02/2025

🌍 En el mundo 300 millones de personas padecen una enfermedad rara. 🇪🇸 En España se calcula que hay en torno a 3 millones. 🔍 Es imprescindible seguir avanzando en su diagnóstico, investigación y sensibilización. #DíaDeLasEnfermedadesRaras

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Universidad Complutense de Madrid @ucm.es · 28/02/2025

📢 Más de 10 grupos de investigación en #LaComplutense trabajan para mejorar el diagnóstico, tratamiento y comprensión de las enfermedades raras. 🤝 La visibilidad y el apoyo son clave. #UCMInvestiga #DíaDeLasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #CienciaParaTodos #InvestigaciónUCM

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Genes & Diseases Journal @genesndiseases.bsky.social · 28/02/2026

On #RareDiseaseDay, let’s unite research and patient voices to advance science, uncover mechanisms, and drive innovation. Together, academia can shape equity in diagnosis and therapy. For more #RareDiseaseResearch, click here: www.sciencedirect.com/journal/gene... #GenesAndDiseases #Science

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ERDERA @erdera.bsky.social · 27/02/2026

🌍For #RareDiseaseDay, we’re highlighting the crucial step between discovery and investment‑ready #Innovation. Strengthening early ideas helps ensure scientific progress can move towards real‑world solutions, and truly impact people living with a rare disease. 💚Learn more: loom.ly/rOBrTVM

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ERDERA @erdera.bsky.social · 28/02/2026

🌍 Today is #RareDiseaseDay! ERDERA, the European Rare Diseases Research Alliance, joins the campaign to raise awareness for the 300M people living with a rare disease, and advocate for better care, research, and collaboration 🚀 #RareDiseases #Advocacy #EUHealth #EUInnovation

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Princess in the Tower @apainprincess.bsky.social · 28/02/2026

Today, I am joining the #ShowYourStripes campaign in honour of #RareDiseaseDay and the millions of people all over the planet living with a #RareDisease. Visit rarediseaseday.us To learn more and get involved @RareDiseases (@nord_rare) 🤍🖤🤍🖤 #Zebras

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Rare Disease Day Official @rarediseaseday.bsky.social · 28/02/2026

🌍 It’s #RareDiseaseDay 2026! 💜 Today we stand with the 300 million people living with a rare disease. Together, we’re showing our colours, raising awareness, and inspiring change by talking about what equity means to us. 👉 Read more: go.rarediseaseday.org/NEWS

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Finalizamos el Día Internacional de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica con un libro muy práctico sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1, #DM1 o Enfermedad de #Steinert bit.ly/DM1Los... #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Fortunately, there are currently more than 35 companies researching to find a cure or a treatment for #MyotonicDystrophy. Our hope is that they will succeed soon #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Afortunadamente, en la actualidad hay más de 35 empresas que están investigando para encontrar una cura o un tratamiento para la #DistrofiaMiotónica. Nuestra esperanza es que tengan éxito en breve #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Actualmente no existe ninguna cura para la #DistrofiaMiotónica ni tratamientos específicos. Únicamente hay tratamientos para mitigar sus síntomas #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

At birth, symptoms of Myotonic Dystrophy Type 1 can include difficulty swallowing or sucking and breathing, absence of reflexes, deformities, and muscle weakness #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Symptoms of Myotonic Dystrophy Type 1 include general muscle weakness, mainly in the face and distal muscles, lack of muscle tone, and mental deterioration. The first muscles to show weakness are usually those of the face and the front of the neck

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy has many degrees of severity, and even within the same family it is likely that not all members will have the same symptoms

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Al nacer los síntomas de #DistrofiaMiotónica Tipo 1 pueden ser dificultad para tragar o succionar y respirar, ausencia de reflejos, deformidades y debilidad muscular #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Los síntomas de la #DistrofiaMiotónica Tipo 1 son debilidad muscular general pero principalmente en la cara y en los músculos distales, falta de tono muscular y deterioro mental. Los primeros en mostrar la debilidad suelen ser los de la cara y los del frente del cuello

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia es probable que no todos los miembros tengan los mismos síntomas

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 26/02/2026

Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @es.theconversation.com que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y #rercsic theconversation.com/las-enfermed...

theconversation.com

Las enfermedades raras no son tan raras

Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.

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Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC @ibv-csic.bsky.social · 27/02/2026

Las investigadoras del @ibv-csic.bsky.social presentan sus proyectos sobre #EnfermedadesRaras en formato Elevator Pitch: solo 3 min para explicar que la ciencia básica tiene un impacto en los pacientes 👩‍🔬 ¡Seguimos con la X Jornada de AITER en la Comunitat Valenciana!

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CSIC @csic.es · 28/02/2026

📅 Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo ➡️ El #CSIC trabaja para impulsar su investigación, reducir el retraso diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes Te lo contamos 👇

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CMU Mellon College of Science @cmuscience.bsky.social · 03/02/2026

CMU chemists have developed a precise approach to target RNA, opening the door to potential new treatments for myotonicdystrophy type 1 — the most common adult‑onset muscular dystrophy — and other RNA‑repeat expansion disorders. 🧪 #ChemSky www.cmu.edu/mcs/news-eve...

cmu.edu

Breakthrough in RNA Research Could Lead to Treatment for Neuromuscular Disorders

Researchers from Carnegie Mellon University have discovered a new way to target RNA that could lead to new treatment options for myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common adult-onset form of mu...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 09/02/2026

🚨#RareDiseaseDay is February 28th! 🚨 Join us in raising awareness about #myotonicDystrophy all month long! 💚🔗 Find ways to get started: www.myotonic.org/rare-disease...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 20/02/2026

Exciting new clinical trial results for del-desiran in #myotonicDystrophy type 1 (DM1) showed an approximate 40% reduction in toxic DMPK mRNA in muscle, with associated improvements in myotonia, strength, and mobility. Read the press release: prn.to/4u0khrA

Avidity Biosciences Press Release on Phase 1/2 Trial Results

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Arrakis Therapeutics @handle.invalid · 27/02/2026

Tomorrow is #RareDiseaseDay, and we stand with all people affected by myotonic dystrophy type 1 (DM1) — a rare, inherited disease that impacts many parts of the body and daily life. We’re developing the first oral therapy in development for DM1. #RareDiseaseDay2026 #DM1 #MyotonicDystrophy

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Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) @ciberisciii.bsky.social · 27/02/2026

Esta misma semana dimos a conocer que un equipo #CIBERER en la @uv.es e INCLIVA ha identificado una vía realista para tratar la #distrofiamiotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva sin tratamiento eficaz hasta ahora. 🔗 ciberisciii.es/noticias/un-...

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Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) @ciberisciii.bsky.social · 27/02/2026

Mañana 28 de febrero se conmemora el #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras Desde el CIBER seguimos poniendo el foco en la investigación, la colaboración y, sobre todo, en los pacientes y familias que conviven cada día con una enfermedad poco frecuente 👨‍👩‍👧‍👧 #RareDiseaseDay Más⬇️🧵

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 28/02/2026

The 🌍 Global Alliance for #MyotonicDystrophy Awareness unites to honor #RareDisease Day 2026! 💚 Over 60 organizations 🤝 collaborate around the world to advance understanding 🧠, care ❤️, and research 🔬 for DM. 🔗Read the Press Release: www.myotonic.org/global-allia...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 28/02/2026

🚨Today, February 28th, is Rare Disease Day! 🚨 Your voice matters! Join us in raising #myotonicDystrophy awareness! 💚🔗 Start Now: www.myotonic.org/rare-disease...

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy affects the central nervous system and other body systems: heart, adrenal glands, thyroid, eyes, gastrointestinal tract, etc. #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc. #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

When transmission is hereditary, #MyotonicDystrophy shows anticipation. Symptoms appear earlier and in a more severe form than in the parents #28F #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Cuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores #28F #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy is an autosomal dominant hereditary disease. If only one member of the couple has it, the probability of passing it on to their children is 50% #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50% #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

In Europe, #MyotonicDystrophy affects 1 in every 11,400 adults and Myotonic Dystrophy Type 1 affects 1 in every 20,000. Worldwide, Myotonic Dystrophy affects 1 in every 15,000 adults and Myotonic Dystrophy Type 1 affects 1 in every 8,000 adults #RareDiseaseDay #RareDiseases #DM1

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