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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc. #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Cuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50% #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

En Europa la #DistrofiaMiotónica afecta a 1 de cada 11.400 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 20.000. En el mundo, la Distrofia Miotónica afecta a 1 de cada 15.000 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 8.000 adultos #DíaDistrofiaMiotónica

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Millones de afectados por #DistrofiaMiotónica están sin diagnósticar. Lo que redunda en posibles riesgos para su vida, por ejemplo en caso de una simple intervención quirúrgica con anestesia #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Se conocen 2 tipos de #DistrofiaMiotónica en función del gen en el que se produce la expansión de nucleótidos que provoca la enfermedad: la Distrofia Miotónica Tipo 1, también llamada DM1 o Enfermedad de Steinert (gen DMPK); y la Distrofia Miotónica Tipo 2 o DM2 (gen ZNF9)

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

La #DistrofiaMiotónica es una #DistrofiaMuscular de origen genético. La Distrofia Muscular produce degeneración muscular progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. En adultos, la Distrofia Miotónica es la forma más común de Distrofia Muscular

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 15/09/2026

Hoy es el Día Mundial de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica y queremos saludar a todas las personas afectadas y difundir información sobre la enfermedad para aumentar su conocimiento, diagnóstico y favorecer su investigación #DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 24/07/2026

Colabora en la búsqueda de terapias para #EnfermedadesRaras Lagundu #GaixotasunRaroetarako terapiak bilatzen Collaborate in the search for therapies for #RareDiseases Collaborez à la recherche de traitements pour les #MaladiesRares #希少疾患の治療法探しにご協力ください。 www.linkedin.com/safety/go/?u...

linkedin.com

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 25/03/2026

Sarepta Therapeutics shares early clinical results showing its investigational myotonicDystrophy type 1 (DM1) therapy (SRP-1003) successfully reaches muscle tissue. 💚🔬These findings highlight a promising approach to effective drug delivery to muscle. investorrelations.sarepta.com/news-release...

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Institut de Myologie @institutdemyologie.bsky.social · 28/02/2026

#RareDiseaseDay Aujourd'hui c'est la Journée Internationale des Maladies Rares, une journée pour sensibiliser aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. 🩷💜💙💚 #RaiseYourVoice #ShareYourColors #MoreThanYouCanImagine

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Ministerio del Interior @interior.gob.es · 28/02/2025

🌍 En el mundo 300 millones de personas padecen una enfermedad rara. 🇪🇸 En España se calcula que hay en torno a 3 millones. 🔍 Es imprescindible seguir avanzando en su diagnóstico, investigación y sensibilización. #DíaDeLasEnfermedadesRaras

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Universidad Complutense de Madrid @ucm.es · 28/02/2025

📢 Más de 10 grupos de investigación en #LaComplutense trabajan para mejorar el diagnóstico, tratamiento y comprensión de las enfermedades raras. 🤝 La visibilidad y el apoyo son clave. #UCMInvestiga #DíaDeLasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #CienciaParaTodos #InvestigaciónUCM

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Genes & Diseases Journal @genesndiseases.bsky.social · 28/02/2026

On #RareDiseaseDay, let’s unite research and patient voices to advance science, uncover mechanisms, and drive innovation. Together, academia can shape equity in diagnosis and therapy. For more #RareDiseaseResearch, click here: www.sciencedirect.com/journal/gene... #GenesAndDiseases #Science

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ERDERA @erdera.bsky.social · 27/02/2026

🌍For #RareDiseaseDay, we’re highlighting the crucial step between discovery and investment‑ready #Innovation. Strengthening early ideas helps ensure scientific progress can move towards real‑world solutions, and truly impact people living with a rare disease. 💚Learn more: loom.ly/rOBrTVM

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ERDERA @erdera.bsky.social · 28/02/2026

🌍 Today is #RareDiseaseDay! ERDERA, the European Rare Diseases Research Alliance, joins the campaign to raise awareness for the 300M people living with a rare disease, and advocate for better care, research, and collaboration 🚀 #RareDiseases #Advocacy #EUHealth #EUInnovation

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Princess in the Tower @apainprincess.bsky.social · 28/02/2026

Today, I am joining the #ShowYourStripes campaign in honour of #RareDiseaseDay and the millions of people all over the planet living with a #RareDisease. Visit rarediseaseday.us To learn more and get involved @RareDiseases (@nord_rare) 🤍🖤🤍🖤 #Zebras

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Rare Disease Day Official @rarediseaseday.bsky.social · 28/02/2026

🌍 It’s #RareDiseaseDay 2026! 💜 Today we stand with the 300 million people living with a rare disease. Together, we’re showing our colours, raising awareness, and inspiring change by talking about what equity means to us. 👉 Read more: go.rarediseaseday.org/NEWS

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Finalizamos el Día Internacional de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica con un libro muy práctico sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1, #DM1 o Enfermedad de #Steinert bit.ly/DM1Los... #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Fortunately, there are currently more than 35 companies researching to find a cure or a treatment for #MyotonicDystrophy. Our hope is that they will succeed soon #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Afortunadamente, en la actualidad hay más de 35 empresas que están investigando para encontrar una cura o un tratamiento para la #DistrofiaMiotónica. Nuestra esperanza es que tengan éxito en breve #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Actualmente no existe ninguna cura para la #DistrofiaMiotónica ni tratamientos específicos. Únicamente hay tratamientos para mitigar sus síntomas #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy has many degrees of severity, and even within the same family it is likely that not all members will have the same symptoms

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia es probable que no todos los miembros tengan los mismos síntomas

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Lluis Montoliu @lluismontoliu.bsky.social · 26/02/2026

Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @es.theconversation.com que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y #rercsic theconversation.com/las-enfermed...

theconversation.com

Las enfermedades raras no son tan raras

Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.

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Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), CSIC @ibv-csic.bsky.social · 27/02/2026

Las investigadoras del @ibv-csic.bsky.social presentan sus proyectos sobre #EnfermedadesRaras en formato Elevator Pitch: solo 3 min para explicar que la ciencia básica tiene un impacto en los pacientes 👩‍🔬 ¡Seguimos con la X Jornada de AITER en la Comunitat Valenciana!

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CSIC @csic.es · 28/02/2026

📅 Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo ➡️ El #CSIC trabaja para impulsar su investigación, reducir el retraso diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes Te lo contamos 👇

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CMU Mellon College of Science @cmuscience.bsky.social · 03/02/2026

CMU chemists have developed a precise approach to target RNA, opening the door to potential new treatments for myotonicdystrophy type 1 — the most common adult‑onset muscular dystrophy — and other RNA‑repeat expansion disorders. 🧪 #ChemSky www.cmu.edu/mcs/news-eve...

cmu.edu

Breakthrough in RNA Research Could Lead to Treatment for Neuromuscular Disorders

Researchers from Carnegie Mellon University have discovered a new way to target RNA that could lead to new treatment options for myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common adult-onset form of mu...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 09/02/2026

🚨#RareDiseaseDay is February 28th! 🚨 Join us in raising awareness about #myotonicDystrophy all month long! 💚🔗 Find ways to get started: www.myotonic.org/rare-disease...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 20/02/2026

Exciting new clinical trial results for del-desiran in #myotonicDystrophy type 1 (DM1) showed an approximate 40% reduction in toxic DMPK mRNA in muscle, with associated improvements in myotonia, strength, and mobility. Read the press release: prn.to/4u0khrA

Avidity Biosciences Press Release on Phase 1/2 Trial Results

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Arrakis Therapeutics @handle.invalid · 27/02/2026

Tomorrow is #RareDiseaseDay, and we stand with all people affected by myotonic dystrophy type 1 (DM1) — a rare, inherited disease that impacts many parts of the body and daily life. We’re developing the first oral therapy in development for DM1. #RareDiseaseDay2026 #DM1 #MyotonicDystrophy

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Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) @ciberisciii.bsky.social · 27/02/2026

Esta misma semana dimos a conocer que un equipo #CIBERER en la @uv.es e INCLIVA ha identificado una vía realista para tratar la #distrofiamiotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva sin tratamiento eficaz hasta ahora. 🔗 ciberisciii.es/noticias/un-...

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Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) @ciberisciii.bsky.social · 27/02/2026

Mañana 28 de febrero se conmemora el #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras Desde el CIBER seguimos poniendo el foco en la investigación, la colaboración y, sobre todo, en los pacientes y familias que conviven cada día con una enfermedad poco frecuente 👨‍👩‍👧‍👧 #RareDiseaseDay Más⬇️🧵

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 28/02/2026

The 🌍 Global Alliance for #MyotonicDystrophy Awareness unites to honor #RareDisease Day 2026! 💚 Over 60 organizations 🤝 collaborate around the world to advance understanding 🧠, care ❤️, and research 🔬 for DM. 🔗Read the Press Release: www.myotonic.org/global-allia...

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Myotonic Dystrophy Foundation @myotonicstrong.bsky.social · 28/02/2026

🚨Today, February 28th, is Rare Disease Day! 🚨 Your voice matters! Join us in raising #myotonicDystrophy awareness! 💚🔗 Start Now: www.myotonic.org/rare-disease...

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy affects the central nervous system and other body systems: heart, adrenal glands, thyroid, eyes, gastrointestinal tract, etc. #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc. #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

When transmission is hereditary, #MyotonicDystrophy shows anticipation. Symptoms appear earlier and in a more severe form than in the parents #28F #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Cuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores #28F #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

#MyotonicDystrophy is an autosomal dominant hereditary disease. If only one member of the couple has it, the probability of passing it on to their children is 50% #DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

La #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50% #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

In Europe, #MyotonicDystrophy affects 1 in every 11,400 adults and Myotonic Dystrophy Type 1 affects 1 in every 20,000. Worldwide, Myotonic Dystrophy affects 1 in every 15,000 adults and Myotonic Dystrophy Type 1 affects 1 in every 8,000 adults #RareDiseaseDay #RareDiseases #DM1

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Millions of people affected by #MyotonicDystrophy remain undiagnosed, which leads to potential life‑threatening risks, for example in the case of a simple surgical procedure with anesthesia

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DM1 Steinert @dm1steinert.bsky.social · 28/02/2026

Millones de afectados por #DistrofiaMiotónica están sin diagnósticar. Lo que redunda en posibles riesgos para su vida, por ejemplo en caso de una simple intervención quirúrgica con anestesia #DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1

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