European Journal of Human Genetics - Gene-specific reclassification patterns of variants in hypertrophic cardiomyopathy

Binnen het Innovative Medical Devices Initiative (IMDI) programma financiert ZonMw in samenwerking met NWO de ontwikkeling van nieuwe medische technologie. Om h

UCL is consistently ranked as one of the top ten universities in the world (QS World University Rankings 2010-2022) and is No.2 in the UK for research power (Research Excellence Framework 2021).

Nonischemic dilated cardiomyopathy (DCM) can result from pathogenic variants in genes affecting myocardial structure and function. FKTN and LMNA mutat…

‘Na mijn geboorte werd al snel duidelijk dat er iets niet goed was. Ik had een cardiomyopathie, wilde niet eten en na enkele maanden bleek ik doof te zijn. Het eerste jaar kreeg ik regelmatig sondevoe...

Institute scientists make world-first discovery lifestyle and clinical factors contribute to an earlier diagnosis of dilated cardiomyopathy in those with…

Desmoplakin (DSP) variants are associated with left-predominant or biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy. Exercise promotes penetrance and sustained ventricular arrhythmias (VA) in right-sided arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, but its effect is unknown in DSP variant carriers.

Genetic investigation of a cardiac arrhythmia reveals a new noncoding Mendelian disease mechanism

Jayke (11), de zoon van Nienke (46), heeft het Bardet-Biedl syndroom. Dit is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een dysfunctie van de cilia (trilharen). Belangrijke kenmerken van h...

The long-term prognosis of patients with a loss-of-function variant in the cardiac sodium channel gene SCN5A is unknown.