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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

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Grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras. IDIS · Inst. Invest. Sanitaria de Santiago ¦ FPGMX · Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica www.idisantiago.es/grupo-de-investi…

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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 30/05/2026
These findings improve our understanding of cancer-related fatigue and may contribute to future strategies for risk prediction, personalized follow-up, and improved survivorship care. #CancerResearch #Radiotherapy #Genomics #ProstateCancer #PrecisionMedicine
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 30/05/2026
Using data from 1,381 patients in the international REQUITE cohort, we identified genetic factors associated with persistent fatigue up to two years after treatment, providing new insights into its biological basis.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 30/05/2026
🧬 Our group contributed to a new study published in @natcomms.nature.com investigating the #genetic determinants of long-term fatigue after #radiotherapy in #prostate #cancer patients. 👇 rdcu.be/flyf5
rdcu.be
Genetic determinants of fatigue up to 2 years after radiotherapy in prostate cancer patients
Nature Communications - Fatigue is a common side effect of treatment in prostate cancer. Here, the authors carried out a genome wide association study to find correlations between genetic loci and...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/05/2026
Felices de participar en #ESTRO2026, en Estocolmo, presentando resultados del análisis de variantes en #genes implicados en reparación muscular para identificar biomarcadores de toxicidad a la #radioterapia en 4.347 pacientes con #cáncer de mama, próstata y pulmón del proyecto REQUITE.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 06/05/2026
Nuestro predoc Javier Galego presentó su trabajo sobre el impacto clínico de variantes germinales en cáncer de próstata de alto riesgo en las jornadas #MercoresIDIS 👏 Un espacio para compartir avances y seguir impulsando la investigación clínica.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/05/2026
El pasado lunes 27 de abril recibimos a alumnos de 1º de Bach del IES de Ames por el Día Internacional del ADN 🧬 Patri y Carla realizaron un taller práctico de extracción de ADN de fresas 🍓 ¡Una manera de acercar la biología molecular más allá del aula!
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
#GenéticaHumana #Investigación #CáncerHereditario #IMPaCTVUSCan #AEGH2026 #Granada #IDIS #FPGMX
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
Además, pudimos reunirnos con todos los colaboradores del proyecto IMPaCT-VUSCan, un paso más para seguir avanzando juntos 🚀 Seguimos trabajando para mejorar el conocimiento en genética humana y su impacto en la salud 💙
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
Nuestro grupo presentó: 🎤 Comunicación oral de Javier: “NABP2 como gen candidato de predisposición al cáncer hereditario” 📌 Pósters de Olivia, Patricia y Carla 🏅 ¡Carla, candidata a mejor póster!
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
La semana pasada estuvimos en Granada✨ participando en el "V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana" (15–17 abril) 🧬. Compartimos avances, intercambiamos ideas y seguimos construyendo colaboraciones en nuestro campo🤝
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/03/2026
La IP de nuestro grupo ha participado en el encuentro Neuro&Rare 2026 (CIBERNED-CIBERER Joint Scientific Meeting). Este evento ha sido una excelente oportunidad para el intercambio de conocimiento y el fortalecimiento de colaboraciones en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y raras.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
Gracias al CEIP de Barouta 🏫 por abrir sus puertas y al alumnado y profesoras por su entusiasmo. ¡Pequeños experimentos que pueden despertar grandes vocaciones! 🌟 #DivulgaciónCientífica #MujerYCiencia #IDIS
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
El momento estrella: extraer ADN de una fresa 🍓🧬 Los niños y niñas pudieron ver cómo la información genética se hace visible con materiales sencillos. Curiosidad, sorpresa y muchas preguntas ❓ acompañaron toda la actividad.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
El alumnado de 6º de Infantil y 1º de Primaria participó en nuestro taller práctico “En busca del ADN”. Una forma divertida de acercar la ciencia a edades tempranas. 🎓✨
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
🔬🍓 Celebramos el #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia acercando la genética a las aulas 🧬 ¡Descubre cómo lo hicimos en el CEIP de Barouta! 👩‍🔬💡
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2026
¡Únete a nuestro equipo! Estamos buscando un/a profesional con formación en Bioinformática o en Genética y Genómica para incorporarse a nuestro proyecto en Santiago de Compostela. Aplica hoy mismo 👉 empleo.idisantiago.es/ofertastraba...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2026
Una buena ocasión para visibilizar el camino recorrido y seguir avanzando, paso a paso, hacia una ciencia más diversa. #11F #MujerYNiñaEnLaCiencia #MujeresEnCiencia #WomenInScience #Ciencia
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2026
Hoy, 11 de febrero, nos sumamos al Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia 🧪👩‍🔬 Compartimos esta foto de las mujeres de nuestro grupo, que formamos parte del trabajo diario en investigación, desde distintos perfiles y etapas.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Una jornada en la que quedó claro, una vez más, que la parte asistencial y la investigación van de la mano 🫱🏻‍🫲🏻 Y que contar con equipos y personas que conectan ambos ámbitos es clave para avanzar en una medicina de precisión real. #Xenómica #FPGMX #Investigación #MedicinaPrecisión
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Por otro, intervino también desde la parte asistencial, representando la sección del cáncer hereditario asociado a mama, ovario, próstata, páncreas, así como otros síndromes raros.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Nuestra IP, Ana Vega, tuvo una participación muy especial, con representación tanto en la parte asistencial como en la de investigación. Por un lado, presentó al resto de Xenómica las líneas de investigación y los proyectos en marcha de nuestro grupo.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
La jornada arrancó con una charla inicial de Ángel Carracedo, en la que se presentó la futura estructura de Xenómica, integrando de forma clara la actividad asistencial de la FPGMX y la investigación.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Este fin de semana nuestro grupo de investigación tuvo el placer de participar en la jornada “Presentación das Liñas Estratéxicas de Xenómica” 🧬, celebrada en Guitiriz.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2026
✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬 #Genetics #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG #Research
We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. 🔬 This work contributes to refining the clinical interpretation of BRCA1 and BRCA2 variants and highlights the importance of combining experimental and computational evidence for genetic risk assessment. https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvaf177/8416539. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaf177. Epub ahead of print. PMID: 41499258.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
Si te interesa (o conoces a alguien a quien pueda encajar), aquí tienes toda la info 👇 linkedin.com/feed/update/... 📩 Dudas por DM bienvenidas #PFIS2026 #Radiogenómica #Bioinformática #PhDPosition #InvestigaciónEnSalud
linkedin.com
#biología #biotecnología #genética #bioinformática #genética #genómica #pfis2026 #bioinformática #radiogenómica #investigaciónensalud #datascience #machinelearning | Genetics in Cancer and Rare Diseas...
⚡PFIS 2026 – Investigación en Radiogenómica Nuestro grupo C041–Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras . del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, en la Fundación Públ...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
⏰ Seguimos recibiendo candidaturas Fecha límite: 27 de enero CV en formato CVA-ISCIII (CVN-FECYT) enviar a: 📧 radiogenomics@outlook.es 📌 Asunto: PFIS 2026 – Radiogenómica
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
👩‍🎓👨‍🎓 Perfil: Grados en #Biología, #Biotecnología, #Genética, Ciencias de la #Salud o afines. Se valorará - Máster en #Bioinformática, #Genetica/#Genomica o similares - programación (R/Python), y - experiencia investigadora.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
🧬 Trabajaremos con: • Biopsia líquida (cfDNA) • Mutaciones y epigenética • Imagen médica durante todo el tratamiento • Integración multi-ómica + análisis computacional
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
El proyecto integra genómica, epigenética y radiómica para entender por qué algunos pacientes responden mejor que otros a la #radioterapia. Datos reales, clínicos y longitudinales.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
📢 PFIS 2026 abierto Buscamos candidaturas #predoctorales para un proyecto en #radiogenómica centrado en #cáncer de pulmón. Si vienes de ciencias de la vida y te interesa la bioinformática, sigue leyendo 👇
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
#IMPaCTVUSCan #Investigación @ciberisciii.bsky.social #IDIS #MedicinaXenómica @idibell.bsky.social @irsantpau.bsky.social #FundacióFisabio @cniostopcancer.bsky.social @idisba.bsky.social @navarrabiomed.bsky.social @saludisciii.bsky.social #IdiPAZ
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
Nos llevamos nuevas ideas, aprendizajes y la certeza de que la colaboración y el trabajo conjunto son la base del progreso en la investigación. 🌱
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
🤝 El encuentro fue también una magnífica oportunidad para reencontrarnos con colegas y amigos de toda la vida, y para que los miembros más jóvenes del equipo pudieran conocer en persona a colaboradores de otros grupos españoles, con quienes hasta ahora solo habían coincidido en reuniones virtuales.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
Además, Olivia Fuentes compartió un ejemplo práctico de estudio funcional realizado en nuestro laboratorio, que permitió la clasificación final de una variante en el gen ATM.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
👩‍🔬 Por nuestra parte, Ana Vega, IP del grupo y coordinadora del Comité de Selección de Variantes de Mama/Ovario, presentó junto con Miguel de la Hoya el trabajo desarrollado por este comité.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
📍 La semana pasada hemos participado en el "Retreat IMPaCT VUSCan", celebrado los días 3 y 4 de noviembre en Platja D’Aro (Girona). Ha sido una experiencia enriquecedora, en la que los diferentes grupos de trabajo han compartido los avances realizados y han definido los próximos pasos del proyecto.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/09/2025
🚨 New publication Study led by @VHIO, with our collaboration alongside #REQUITE & #RADprecise, shows that integrating genetic markers improves prediction of skin toxicity in #BreastCancer patients treated with #radiotherapy. www.thebreastonline.com/article/S096...
thebreastonline.com
Integrating genetic polymorphisms and clinical data to develop predictive models for skin toxicity in breast cancer radiation therapy
We aim to develop and validate predictive models for acute and late skin toxicity in breast cancer (BC) patients undergoing radiation therapy (RT). Models incorporate a genetic profile—comprising cand...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 18/09/2025
Mission accomplished, Barcelona! 🌐🔬 The perfect place to showcase our latest breakthroughs, exchange ideas, and recharge our batteries to keep pushing the boundaries of cancer radiogenomics research. 💪✨ The future of radiogenomics is bright! #LetsGo #Radiogenomics #CancerResearch #Science
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
#DíaDelADN #Genética #DivulgaciónCientífica #Educación #IDIS #MedicinaXenómica
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
Juntos realizamos un taller práctico de extracción de ADN a partir de fresas🍓, acercando la ciencia a las nuevas generaciones y motivando a futuros investigadores. Una gran experiencia que refuerza nuestro compromiso con la divulgación y la educación científica.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
Nuestro grupo de investigación “Genética en Cáncer y Enfermedades Raras” del IDIS tuvo el placer de recibir a estudiantes de 1º Bachillerato del IES Eduardo Pondal (Santiago de Compostela).
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
El pasado viernes 25 de abril celebramos el “Día Internacional del ADN” con una jornada muy especial en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX).
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 02/04/2025
Join the conversation! Share your insights below. 👇 📖 Read more: www.lungcancerjournal.info/article/S016... #LungCancer #Oncology #Radiotherapy
lungcancerjournal.info
Professional-patient discrepancies in assessing lung cancer radiotherapy symptoms: An international multicentre study
Lung cancer is the leading cause of cancer deaths worldwide [1]. Radiotherapy (RT) plays an important role in its treatment, especially for early-stage inoperable [2], locally advanced [3], and increa...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 02/04/2025
💡 Could integrating quality-of-life factors -especially fatigue- help improve symptom evaluation? 💭 Should we rethink how we assess subjective experiences in cancer care?
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 02/04/2025
🔬 Are we truly capturing patients' experiences of cancer treatment? Our study finds that while healthcare professionals & patients largely agree on observable symptoms of lung cancer radiotherapy, subjective symptoms like dyspnoea show major discrepancies.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 28/03/2025
Estamos en la XVIII Reunión Anual del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Nuestra IP Ana Vega compartiendo algunos de los resultados de nuestro grupo. Sigamos haciendo visibles las enfermedades raras. bit.ly/4iHPPMB
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/03/2025
💡 Conclusiones Este PRS identifica a pacientes susceptibles de toxicidad tardía en vejiga y podría orientar la selección de aquellos que requieren planes de tratamiento optimizados que preserven la vejiga más allá de las limitaciones recomendadas actualmente.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/03/2025
📊Hallazgos: ✅El PRS se asoció significativamente con un mayor riesgo de hematuria, retención urinaria y frecuencia urinaria. ✅Pacientes con PRS-alto tuvieron un riesgo >2 veces mayor de hematuria. ✅Se identificó a BOD1L1 como gen candidato de radiosensibilidad.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/03/2025
Presentamos nuestro nuevo artículo en colaboración con el Radiogenomics Consortium, REQUITE Project y URWCI study: A Polygenic Risk Score for Late Bladder Toxicity Following Radiotherapy for Non-Metastatic Prostate Cancer. Descúbrelo haciendo clic en: aacrjournals.org/cebp/article...
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