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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

@geneticacancer.bsky.social
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Grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras. IDIS · Inst. Invest. Sanitaria de Santiago ¦ FPGMX · Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica www.idisantiago.es/grupo-de-investi…

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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 30/05/2026
🧬 Our group contributed to a new study published in @natcomms.nature.com investigating the #genetic determinants of long-term fatigue after #radiotherapy in #prostate #cancer patients. 👇 rdcu.be/flyf5
rdcu.be
Genetic determinants of fatigue up to 2 years after radiotherapy in prostate cancer patients
Nature Communications - Fatigue is a common side effect of treatment in prostate cancer. Here, the authors carried out a genome wide association study to find correlations between genetic loci and...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/05/2026
Felices de participar en #ESTRO2026, en Estocolmo, presentando resultados del análisis de variantes en #genes implicados en reparación muscular para identificar biomarcadores de toxicidad a la #radioterapia en 4.347 pacientes con #cáncer de mama, próstata y pulmón del proyecto REQUITE.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 06/05/2026
Nuestro predoc Javier Galego presentó su trabajo sobre el impacto clínico de variantes germinales en cáncer de próstata de alto riesgo en las jornadas #MercoresIDIS 👏 Un espacio para compartir avances y seguir impulsando la investigación clínica.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/05/2026
El pasado lunes 27 de abril recibimos a alumnos de 1º de Bach del IES de Ames por el Día Internacional del ADN 🧬 Patri y Carla realizaron un taller práctico de extracción de ADN de fresas 🍓 ¡Una manera de acercar la biología molecular más allá del aula!
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
La semana pasada estuvimos en Granada✨ participando en el "V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana" (15–17 abril) 🧬. Compartimos avances, intercambiamos ideas y seguimos construyendo colaboraciones en nuestro campo🤝
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/03/2026
La IP de nuestro grupo ha participado en el encuentro Neuro&Rare 2026 (CIBERNED-CIBERER Joint Scientific Meeting). Este evento ha sido una excelente oportunidad para el intercambio de conocimiento y el fortalecimiento de colaboraciones en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y raras.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
🔬🍓 Celebramos el #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia acercando la genética a las aulas 🧬 ¡Descubre cómo lo hicimos en el CEIP de Barouta! 👩‍🔬💡
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2026
¡Únete a nuestro equipo! Estamos buscando un/a profesional con formación en Bioinformática o en Genética y Genómica para incorporarse a nuestro proyecto en Santiago de Compostela. Aplica hoy mismo 👉 empleo.idisantiago.es/ofertastraba...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2026
Hoy, 11 de febrero, nos sumamos al Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia 🧪👩‍🔬 Compartimos esta foto de las mujeres de nuestro grupo, que formamos parte del trabajo diario en investigación, desde distintos perfiles y etapas.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Este fin de semana nuestro grupo de investigación tuvo el placer de participar en la jornada “Presentación das Liñas Estratéxicas de Xenómica” 🧬, celebrada en Guitiriz.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2026
✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬 #Genetics #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG #Research
We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. 🔬 This work contributes to refining the clinical interpretation of BRCA1 and BRCA2 variants and highlights the importance of combining experimental and computational evidence for genetic risk assessment. https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvaf177/8416539. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaf177. Epub ahead of print. PMID: 41499258.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 23/01/2026
📢 PFIS 2026 abierto Buscamos candidaturas #predoctorales para un proyecto en #radiogenómica centrado en #cáncer de pulmón. Si vienes de ciencias de la vida y te interesa la bioinformática, sigue leyendo 👇
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
📍 La semana pasada hemos participado en el "Retreat IMPaCT VUSCan", celebrado los días 3 y 4 de noviembre en Platja D’Aro (Girona). Ha sido una experiencia enriquecedora, en la que los diferentes grupos de trabajo han compartido los avances realizados y han definido los próximos pasos del proyecto.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/09/2025
🚨 New publication Study led by @VHIO, with our collaboration alongside #REQUITE & #RADprecise, shows that integrating genetic markers improves prediction of skin toxicity in #BreastCancer patients treated with #radiotherapy. www.thebreastonline.com/article/S096...
thebreastonline.com
Integrating genetic polymorphisms and clinical data to develop predictive models for skin toxicity in breast cancer radiation therapy
We aim to develop and validate predictive models for acute and late skin toxicity in breast cancer (BC) patients undergoing radiation therapy (RT). Models incorporate a genetic profile—comprising cand...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 18/09/2025
Mission accomplished, Barcelona! 🌐🔬 The perfect place to showcase our latest breakthroughs, exchange ideas, and recharge our batteries to keep pushing the boundaries of cancer radiogenomics research. 💪✨ The future of radiogenomics is bright! #LetsGo #Radiogenomics #CancerResearch #Science
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
El pasado viernes 25 de abril celebramos el “Día Internacional del ADN” con una jornada muy especial en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX).
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 02/04/2025
🔬 Are we truly capturing patients' experiences of cancer treatment? Our study finds that while healthcare professionals & patients largely agree on observable symptoms of lung cancer radiotherapy, subjective symptoms like dyspnoea show major discrepancies.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 28/03/2025
Estamos en la XVIII Reunión Anual del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Nuestra IP Ana Vega compartiendo algunos de los resultados de nuestro grupo. Sigamos haciendo visibles las enfermedades raras. bit.ly/4iHPPMB
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/03/2025
Presentamos nuestro nuevo artículo en colaboración con el Radiogenomics Consortium, REQUITE Project y URWCI study: A Polygenic Risk Score for Late Bladder Toxicity Following Radiotherapy for Non-Metastatic Prostate Cancer. Descúbrelo haciendo clic en: aacrjournals.org/cebp/article...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 14/03/2025
🎯Can we anticipate radiotherapy side effects in prostate cancer to improve patients' #QualityOfLife? 🚀Our latest study provides a breakthrough in personalized radiotherapy by identifying methylation biomarkers in blood predicting toxicities 🔎Read more rdcu.be/ecwsg
Boxplots of CpGs Comprising 6 DMRs of Radiation-Induced Severe Adverse Effects. Box plots display the differences in mean DNA methylation levels between cases (red) and controls (light blue). The y-axis represents the methylation ratesDot plot of the 18 gene ontology biological processes and the five significantly enriched pathways. Dot colours along the x-axis represent different FDR p-values, and dot size indicates the number of genes involved
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/03/2025
¡Tenemos un nuevo artículo publicado en el Journal of the National Cancer Institute! Nuestro grupo, en colaboración con el proyecto REQUITE, acaba de publicar un estudio sobre la relación entre el riesgo genético de #artritis reumatoide y la toxicidad por #radioterapia.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2025
Desde nuestro Grupo, nos sumamos a la campaña para reivindicar el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos y abordajes terapéuticos para las #EnfermedadesRaras.
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 18/02/2025
🔬¿Cómo afecta la edad a la recuperación tras el cáncer de mama? Las pacientes ≥70 años tienen efectos adversos más persistentes y una recuperación más lenta tras el tratamiento. Necesitamos intervenciones adaptadas para mejorar su calidad de vida. 📖Más: doi.org/10.1016/j.jg...
doi.org
Redirecting
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2025
Hoy 11 de febrero celebramos a las mujeres y niñas en la ciencia, quienes, con su talento, pasión, esfuerzo y dedicación, transforman el mundo. Sigamos inspirando y apoyando a las científicas del presente y del futuro
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2025
🌟📢¡Nuevo artículo! Una colaboración con el #RadiogenomicsConsortium, presentamos: 🆕 Una metodología innovadora para mapear dosis de radiación en la superficie del recto, identificando subregiones asociadas con toxicidad a la #radioterapia en #cáncer de próstata
phiro.science
New rectum dose surface mapping methodology to identify rectal subregions associated with toxicities following prostate cancer radiotherapy
Prostate cancer is the second most common cancer in men and has an incidence rate of 16 % [1]. For prostate cancer patients undergoing radiotherapy, rectal toxicity is a significant concern. While the...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2025
🚨 ¡Nuestro grupo publica un nuevo estudio! 📄 Exploramos cómo pacientes y profesionales sanitarios evalúan los síntomas tras la radioterapia en el #CáncerDePulmón. 💬 ¿Coinciden sus percepciones? Descúbrelo aquí 👇
lungcancerjournal.info
Professional-patient discrepancies in assessing lung cancer radiotherapy symptoms: An international multicentre study
Lung cancer is the leading cause of cancer deaths worldwide [1]. Radiotherapy (RT) plays an important role in its treatment, especially for early-stage inoperable [2], locally advanced [3], and increa...
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Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2025
¡Estrenamos cuenta en @bsky.app! Somos el Grupo de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela. ¡Síguenos para estar al día de todas las novedades del grupo!
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