Sign in

Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

@geneticacancer.bsky.social
93 followers 197 following 77 posts

Grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras. IDIS · Inst. Invest. Sanitaria de Santiago ¦ FPGMX · Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica www.idisantiago.es/grupo-de-investi…

PostsRepliesMedia
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 30/05/2026
These findings improve our understanding of cancer-related fatigue and may contribute to future strategies for risk prediction, personalized follow-up, and improved survivorship care. #CancerResearch #Radiotherapy #Genomics #ProstateCancer #PrecisionMedicine
210 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/05/2026
Felices de participar en #ESTRO2026, en Estocolmo, presentando resultados del análisis de variantes en #genes implicados en reparación muscular para identificar biomarcadores de toxicidad a la #radioterapia en 4.347 pacientes con #cáncer de mama, próstata y pulmón del proyecto REQUITE.
021 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 06/05/2026
Nuestro predoc Javier Galego presentó su trabajo sobre el impacto clínico de variantes germinales en cáncer de próstata de alto riesgo en las jornadas #MercoresIDIS 👏 Un espacio para compartir avances y seguir impulsando la investigación clínica.
010 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/05/2026
El pasado lunes 27 de abril recibimos a alumnos de 1º de Bach del IES de Ames por el Día Internacional del ADN 🧬 Patri y Carla realizaron un taller práctico de extracción de ADN de fresas 🍓 ¡Una manera de acercar la biología molecular más allá del aula!
010 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
#GenéticaHumana #Investigación #CáncerHereditario #IMPaCTVUSCan #AEGH2026 #Granada #IDIS #FPGMX
000 0
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
Además, pudimos reunirnos con todos los colaboradores del proyecto IMPaCT-VUSCan, un paso más para seguir avanzando juntos 🚀 Seguimos trabajando para mejorar el conocimiento en genética humana y su impacto en la salud 💙
100 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
Nuestro grupo presentó: 🎤 Comunicación oral de Javier: “NABP2 como gen candidato de predisposición al cáncer hereditario” 📌 Pósters de Olivia, Patricia y Carla 🏅 ¡Carla, candidata a mejor póster!
100 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 22/04/2026
La semana pasada estuvimos en Granada✨ participando en el "V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana" (15–17 abril) 🧬. Compartimos avances, intercambiamos ideas y seguimos construyendo colaboraciones en nuestro campo🤝
100 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/03/2026
La IP de nuestro grupo ha participado en el encuentro Neuro&Rare 2026 (CIBERNED-CIBERER Joint Scientific Meeting). Este evento ha sido una excelente oportunidad para el intercambio de conocimiento y el fortalecimiento de colaboraciones en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y raras.
000 0
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 13/03/2026
Gracias al CEIP de Barouta 🏫 por abrir sus puertas y al alumnado y profesoras por su entusiasmo. ¡Pequeños experimentos que pueden despertar grandes vocaciones! 🌟 #DivulgaciónCientífica #MujerYCiencia #IDIS
000 0
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2026
¡Únete a nuestro equipo! Estamos buscando un/a profesional con formación en Bioinformática o en Genética y Genómica para incorporarse a nuestro proyecto en Santiago de Compostela. Aplica hoy mismo 👉 empleo.idisantiago.es/ofertastraba...
002 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2026
Una buena ocasión para visibilizar el camino recorrido y seguir avanzando, paso a paso, hacia una ciencia más diversa. #11F #MujerYNiñaEnLaCiencia #MujeresEnCiencia #WomenInScience #Ciencia
010 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 10/02/2026
Una jornada en la que quedó claro, una vez más, que la parte asistencial y la investigación van de la mano 🫱🏻‍🫲🏻 Y que contar con equipos y personas que conectan ambos ámbitos es clave para avanzar en una medicina de precisión real. #Xenómica #FPGMX #Investigación #MedicinaPrecisión
011 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/01/2026
✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬 #Genetics #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG #Research
We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. 🔬 This work contributes to refining the clinical interpretation of BRCA1 and BRCA2 variants and highlights the importance of combining experimental and computational evidence for genetic risk assessment. https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvaf177/8416539. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaf177. Epub ahead of print. PMID: 41499258.
021 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/11/2025
#IMPaCTVUSCan #Investigación @ciberisciii.bsky.social #IDIS #MedicinaXenómica @idibell.bsky.social @irsantpau.bsky.social #FundacióFisabio @cniostopcancer.bsky.social @idisba.bsky.social @navarrabiomed.bsky.social @saludisciii.bsky.social #IdiPAZ
021 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 18/09/2025
Mission accomplished, Barcelona! 🌐🔬 The perfect place to showcase our latest breakthroughs, exchange ideas, and recharge our batteries to keep pushing the boundaries of cancer radiogenomics research. 💪✨ The future of radiogenomics is bright! #LetsGo #Radiogenomics #CancerResearch #Science
010 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
020 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 29/04/2025
#DíaDelADN #Genética #DivulgaciónCientífica #Educación #IDIS #MedicinaXenómica
120 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 28/03/2025
Estamos en la XVIII Reunión Anual del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Nuestra IP Ana Vega compartiendo algunos de los resultados de nuestro grupo. Sigamos haciendo visibles las enfermedades raras. bit.ly/4iHPPMB
020 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 21/03/2025
Presentamos nuestro nuevo artículo en colaboración con el Radiogenomics Consortium, REQUITE Project y URWCI study: A Polygenic Risk Score for Late Bladder Toxicity Following Radiotherapy for Non-Metastatic Prostate Cancer. Descúbrelo haciendo clic en: aacrjournals.org/cebp/article...
121 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 14/03/2025
🎯Can we anticipate radiotherapy side effects in prostate cancer to improve patients' #QualityOfLife? 🚀Our latest study provides a breakthrough in personalized radiotherapy by identifying methylation biomarkers in blood predicting toxicities 🔎Read more rdcu.be/ecwsg
Boxplots of CpGs Comprising 6 DMRs of Radiation-Induced Severe Adverse Effects. Box plots display the differences in mean DNA methylation levels between cases (red) and controls (light blue). The y-axis represents the methylation ratesDot plot of the 18 gene ontology biological processes and the five significantly enriched pathways. Dot colours along the x-axis represent different FDR p-values, and dot size indicates the number of genes involved
122 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/03/2025
Resultados clave: 🔹El riesgo poligénico de artritis reumatoide no aumentó la toxicidad general (STAT-aguda o STAT-tardía). 🔹Solo se observó un riesgo leve de esofagitis tardía en cáncer de pulmón, pero no se validó en otras cohortes. #ResultadosCientíficos #Radioterapia
110 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/03/2025
Analizamos datos de 1494 pacientes con #cáncer_de_próstata, 483 con #cáncer_de_pulmón y 1820 con #cáncer_de_mama del estudio REQUITE. 📊 Todos recibieron radioterapia con intención curativa y fueron evaluados prospectivamente para toxicidad aguda y tardía. #Oncología #CienciaDeDatos
110 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 05/03/2025
¡Tenemos un nuevo artículo publicado en el Journal of the National Cancer Institute! Nuestro grupo, en colaboración con el proyecto REQUITE, acaba de publicar un estudio sobre la relación entre el riesgo genético de #artritis reumatoide y la toxicidad por #radioterapia.
111 1
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2025
🔬 La ciencia es clave para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías. ¡Sigamos investigando y avanzando juntos! 💜 #RareDiseaseDay2025 #DíaEnfermedadesRaras #InvestigarEsAvanzar #RareDiseaseDay #CienciaParaTodos rarediseaseday.org
021 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 26/02/2025
Desde nuestro Grupo, nos sumamos a la campaña para reivindicar el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos y abordajes terapéuticos para las #EnfermedadesRaras.
121 2
Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras @geneticacancer.bsky.social · 11/02/2025
Hoy 11 de febrero celebramos a las mujeres y niñas en la ciencia, quienes, con su talento, pasión, esfuerzo y dedicación, transforman el mundo. Sigamos inspirando y apoyando a las científicas del presente y del futuro
011 1